Informácie o ochorení PRA-prcd

Neskorá forma PRA, označovaná PRA-prcd (progressive rod-code degeneration), je jednou z mnohých foriem defektov sietnice.

Pri PRA-prcd najskôr odumierajú tyčinky. Prvými príznakmi ochorenia, preto býva šeroslepota. Zhoršenie zraku psa za šera býva prvý symptóm, ktorý si chovatelia obvykle povšimnú. Pes se obtiažne orientuje, vráža do prekážok, má rozšírenú zornicu i pri priamom dopade svetla do oka (pri fotografovaní psovi výrazne svietia oči), zhoršuje sa periferné videnie. Neskôr začnú degenerovat na sietnici tiež čapíky. Poslednou fázou ochorenia je šedý zákal šošovky a úplna strata zraku. Porucha vzniká až po normálnom vyvinutí fotoreceptorov. Degenerácia neprebieha rovnako na celej sietnici. Spodná časť sietnice je postihnutá skôr a omnoho intenzívnejšie, hoci to při vyšetrení oftalmoskopom nie je zrejmé.

Ochorenie sa dá klinicky rozpoznať pri dospievaní psa. Klinická diagnóza PRA-prcd (elektroretinogramom alebo oftalmoskopiou) je pomerne zložitá hneď z niekoľkých dôvodov:

  • existuje niekoľko typov porúch zraku u psov
  • choroba sa môže rozvinúť v rôznom veku psa
  • choroba je rôzne vážna v závislosti na plemeni

PRA-prcd je dedičná vada. Spôsob dedičnosti poruchy je dobre známy. Bola identifikovaná kauzálna mutácia prcd, ktorá je dedená autozomálne recesívne. Gén prcd sa nachádza na 9. psom chromozóme (CFA9). Celkom bolo testovaných viac ako 100 afektovaných psov 13 rôzných plemien popr. variant plemena. U všetkých afektovaných jedincov bola dokázaná mutácia G1298A.

Autozomálna recesívna dedičnosť znamená:

Aby sa choroba prejavila, musí jedinec zdediť vadný gén od obidvoch rodičov. Postihnutý sa v tomto prípade označuje ako mutovaný homozygot.

Pokiaľ jedinec zdedí vadný gén len od jedného rodiča, choroba sa u neho neprejaví. Tento jedinec ale bude nositeľom vadného génu a v prípade rozmnožovania hrozí riziko, že ho prenesie na svojich potomkov. Prenášač sa nazýva heterozygot.

Zdravým homozygotom sa označuje jedinec, ktorý má od obidvoch rodičov normálnu variantu génu.

V súčasnej dobe neexistuje terapia PRA-prcd. Jediný spôsob, jako na chorobe vyhnúť spočíva vo vyradení postihnutých jedincov z chovu, teda preferovaním geneticky zdravých psov. Výnimočne môže byť do chovu pripustený i heterozygotný pes, pokiaľ má iné žiadúce vlastnosti. Musí byť ale vždy spojený s geneticky zdravým psom (zdravým homozygotom). V týchto prípadoch je nevyhnutné vykonať správnu diagnózu ochorenia.

Klinicky sa vyšetruje elektroretinogramom (ERG) alebo oftalmoskopiou. Elektroretinogram identifikuje postihnuté jedince omnoho skôr ako oftalmoskopia (napr. u pudlov EGR ukazuje postihnutie medzi 9 až 12 mesiacom veku, ale oftalmoskopia až v 3 až 5 rokoch). Použitie ERG testu je pri stanovení prcd veľmi presné.

Spoľahlivou metódou diagnózy je genetický test. Testovaným materiálom je malá vzorka krvi alebo ster ústnej sliznice. Odber materiálu nie je pre zvieratá bolestivý. Genetický test stačí vykonať jedenkrát za život jedinca. Pes tak nemusí byť vystavovaný opakovanému prezeraniu očného pozadia. Plemená trpiace PRA-prcd:

  • American Eskimo Dogs
  • Australian Cattle Dogs
  • Australian Shepherds
  • Australian Shepherds, Miniature
  • Australian Stumpy Tail Cattle Dogs
  • Chesapeake Bay Retrievers
  • Chinese Crested Dogs
  • Cockapoos
  • Cocker Spaniels (American)
  • Dwarf Poodles
  • English Cocker Spaniels
  • Entlebucher Mountain Dogs
  • Finnish Lapphunds
  • Goldendoodle
  • Golden Retrievers
  • Karelian Bear Dog
  • Kuvasz
  • Labradoodles
  • Labradoodles, Australian
  • Labrador Retrievers
  • Lapponian Herders
  • Miniature Poodles
  • Norwegian Elkhound
  • Nova Scotia Duck Tolling Retrievers
  • Portuguese Water Dogs
  • Spanish Water Dogs
  • Swedish Lapphunds
  • Toy Poodles
  • Yorkshire Terriers

Percentuálne zastúpenie prenášačov PRA-prcd v populácii niektorých rás: Labradorský retriever – viac ako 24 % prenášačov v populácii (mutovaní homozygoti asi 2 %)

Pudlík (miniatúrny a toy) a kokršpaniel – bol dokázaný vyšší výskyt přenášačov než u labradorských retrieverov. Portugalský vodný pes – viac ako 40 % prenášačov v populácii.

Výskumy robené na Cornell University´s James A. Barker Institute for Animal Health a na The Fred Hutchinson Cancer Reseach Center v Seattle ukázali, že genetický defekt zodpovedný za prcd u psov odpovedá ľudskému genetickému defektu spôsobujúceho jednu z mnohých foriem „retinitis pigmentosa“ u ľudí.

Na záver je treba zdôrazniť, že príznaky, ktoré ukazujú na PRA-prcd môžu sprevádzať aj inú očnú vadu. Je mnoho typov PRA, ale len niektoré sú PRA-prcd, ktorá sa dá geneticky identifikovať. Podobne sa prejavujú i ďalšie dedičné vady očí, ako nočná slepota briardov (Congenital stationary night blindness = CSNB) a anomálie oka kólií (Collie eye anomálie = CEA).

Zdroje

  1. Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, Lindauer SJ, Pearce-Kelling SE, Mullins RF, Graphodatsky AS, Ripoll D, Felix JS, Stone EM, Acland GM, Aguirre GD: Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans, PMID: 16938425
  2. Lippmann T, Jonkisz A, Dobosz T, Petrasch-Parwez E, Doplen JT, Dekomien G: Haplotype-defined linkage region for gPRA in Schapendoes dogs, Molecular Vision 2007; 13:174-80
  3. Gabriele Dekomien: Kandidatengenanalyse für generalisierte progressive Retina-Atrophie in dreißig Hunderassen, Dissertation zur Erlangung des Grades eines Doktors der Naturwissenschaften der Fakultät für Biologie der Ruhr-Universität Bochum angefertigt in der Medizinischen Fakultät Abteilung für Humangenetik, 2002
  4. Aguirre GD, Laties A: Pigment epithelial dystrophy in the dog, Exp. Eye Res. 23: 247,1976
  5. Beránek J, Vít PJ: Praktická oftalmologie psa, Medicus Veterinarius, 1995/11, 57-58, 69-84