Информация о болезни PRA-prcd
Поздняя форма PRA, обозначаемая PRA-prcd (progressive rod-code degeneration), является одной из многих форм дефектов сетчатой оболочки.
При PRA-prcd сначала атрофируются палочки. Первыми признаками этой болезни поэтому бывает гемералогия. Ухудшение зрения собаки при сумерках бывает первым симптомом, который собаководы обычно заметят. Собака с трудом ориентируется, наталкивается на препятствия, имеет расширенный зрачок и при прямом попадании света в глаз (при фотографировании у собаки заметно сияют глаза), ухудшается периферийное зрение. Затем начинают дегенерировать на сетчатой оболочке также колбочки. Последней стадией болезни является катаракта и полная потеря зрения. Дефект возникает после обычного развития фоторецепторов. Дегенерация не происходит одинакого по всей сетчатой оболочке. Нижняя часть сетчатой оболочки поражена раньше и намного интенсивнее, хотя при обследовании офтальмоскопом это не заметно.
Болезнь можно клинически выявить при взрослении собаки. Клинический диагноз PRA-prcd (электроретинограммом или офтальмоскопией) является сравнительно сложным по нескольким причинам
- существует несколько типов дефектов зрения у собак
- болезнь может развиваться в разном возрасте собаки
- болезнь отличается разной серьезностью в зависимости от породы
PRA-prcd является врожденным дефектом. Способ лечения достаточно известен. Была установлена каузальная мутация prcd, которая унаследуется аутосомально рецессивно. Ген prcd находится на 9-й хромозоме собаки (CFA9). Всего было тестировано свыше 100 аффектированных собак 13 разных пород или же вариантов пород. У всех аффектированных собак доказана мутация G1298A.
Автосомальная рецессивная наследственность обозначает:
Для того, чтобы болезнь проявилась, индивид должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Пострадавший в таком случае обозначается как мутированная гомозигота.
Если индивид унаследует дефектный ген только от одного родителя, болезнь у него не развивается. Однако данный индивид станет носителем дефетного гена и в случае размножения существует опасность, что ген будет им перенесен на потомков. Переносчик называется гетерозигота.
Здоровой гомозиготой называется индивид, который у обоих родителей унаследовал нормальный вариант гена.
В настоящее время не существует терапия PRA-prcd. Единственным способом, как избежать болезни, состоит в исключении пораженных индивидов из выводки (собаководства), т.е. предпочтением генетически здоровых собак. В исключительном случае может быть допущена гетерозиготная собака, если отличается другими нужными свойствами. Однако такая собака должна всегда вступать в отношения с генетически здоровой собакой (здоровой гомозиготой). В таких случаях неизбежно поставить правильный диагноз болезни.
Клиническое обследование осуществляется с помощью электроретинограммы (ERG) или офтальмоскопией. Электроретинограмма выявляет пострадавших индивидов намного раньше, чем офтальмоскопия (напр., у пуделя EGR показывает поражение в возрасте 9 - 12 месяцев, а офтальмоскопия в возрасте 3 - 5 лет). Применение ERG теста является при выявлении prcd очень точным методом.
Надежным методом диагноза является генетический тест. Тестированным материалом является небольшой образец крови или отбор слизистой в пасти. Отбор материала не является болезненным для животных. Генетический тест можно произвести один раз в течение жизни индивида. Собака таким образом не подвергается повторному обследованию глазного фона. Породы, страдающие PRA-prcd:
|
|
Процентуально переносчики PRA-prcd представлены у некоторых собак: Лабрадор-ретривер – свыше 24 % переносчиков в общей численности (мутированные гомозиготы - примерно 2 %), Пудель (миниатюрный и той) и кокер-спаниель – доказано более высокое число переносчиков, чем у лабрадор-ретривров. Португальская водяная собака - свыше 40 % переносчиков в общей численности . Исследования в университете Cornell University´s James A. Barker Institute for Animal Health и в The Fred Hutchinson Cancer Reseach Center в Сиэтле показали, что генетический дефект, ответственный за prcd у собак соответствует человеческому генетическому дефекту, обуславливающему одну из многих форм „retinitis pigmentosa“ людей. В заключении необходимо отметить, что признаки PRA-prcd могут сопровождать также другой дефект глаза. Существует много типов PRA, но лишь некоторые являются PRA-prcd, который можно генетически установить. Подобным образом проявляются другие врожденные дефекты глаз, как например ночная слепота бриаров (Congenital stationary night blindness = CSNB) и аномалия глаза колли (Collie eye anomálie = CEA).
