Laboratorio Dajbych Slovakia realiza test PRA-prcd.

Informaciones sobre la enfermedad PRA-prcd

La forma tardía de PRA indicada PRA-prcd (degeneración progresiva de bastones y conos / progressive rod-code degeneration) es una de muchas formas de defectos de retina.

Con PRA-prcd primero atrofian bastones. Entre los primeros señales de la enfermedad por lo tanto se ve hemeralopía. El empeoramiento de la vista del perro con la penumbra suele ser el primer símptoma detectado por los criadores. El perro se orienta con dificultades y choca con obstáculos; su pupila se mantiene ampliamente abierta incluso con luz proyectada directamente al ojo (el ojo del perro brilla enormemente cuando se fotografia), se empeora su vista periférica. Más tarde empiezan a degenerar también los conos de la retina. La última fase de la enfermad es catarata y la pérdida total de la vista. El defecto surge sólo tras el desarollo normal de los fotoreceptores. La degeneración no se desenvuelve en toda la retina de manera igual. La parte inferior de la retina padece antes y con mayor intensidad, aunque no lo es obvio al examinarla con oftalmóscopo.

La enfermedad se puede diagnosticar por vía clínica durante la adolescencia del perro. La diagnosis clínica del PRA-prcd (por electrorretinograma o por oftalmoscopía) es relativamente complicada por varios razones:

PRA-prcd es un defecto ingénito. El modo de la herencia es bien conocido. Se ha identificado la mutación prcd causal que se hereda en forma autosómica recesiva. El gen se encuentra en el 9° cromózomo canino (CFA9). En total se han examinado mas de 100 perros afectados de 13 razas distintas, o ev. variantes de raza. En todos los individuales afectados se ha comprobado que se trata de la mutación G1298A.

Herencia autosómica recesiva significa que:

Para que la efermedad se manifieste, el individuo tiene que tener heredado el gen defectuoso de ambos padres. El afectado en tal caso se indica como homozygota mutado.

Dado que el individuo herede el gen defectuoso solamente de uno de los padres, la enfermedad no se manifiesta. Mas el individuo será portador del gen defectuoso, y en caso de reproducción habrá riesgo de transmisión a los descendentes. El portador se denomina heterozygota.

Como homozygota sano se indica individuo que heredó de ambos padres varinte normal del gen.

En la actualidad no existe terapia de PRA-prcd. La única posibilidad como evitar la enfermadad consta en eliminar de reproducción los individuos afectados, es decir preferir perros sanos del punto de vista genético. Excepcionalmente se puede admitir para la cría un perro heterozygota, dado que tenga otras calidades deseables. Mas siempre se debe cruzar solamente con un perro sano del punto de vista genético (un homozygota sano). En tal caso es menester realizar un diagnóstico debido de la enfermedad.

El exámen clínico se realiza con electrorretinograma (ERG) o por oftalmoscopía. Con el electrorretinograma se identifican los individuos afectados mucho antes que por oftalmoscopía (p.ej. en caso de Caniches el electrorretionograma demuestra la afectación entre 9 y 12 meses de edad, mientras que la oftalmoscopía sólo en la edad de 3 a 5 años). El test de electrorretinograma es muy preciso para el establecimiento de prcd.

Un método confiable de diagnóstico es el test genético. El material que se somete al test es una pequeña muestra de sangre. El test genético basta realizarlo una vez durante la vida entera del individuo. Así el perro no tiene que exponerse a examenes reinterados del fondo ocular.

Razas que padecen de PRA-prcd:

Incidencia porcentual de portadores de PRA-prcd en la populación de algunas razas: Labrador Retriever más del 24 % de portadores en la populación (homozygotas mutados aprox. el 2 %). Poodle (miniatura y toy) y Cocker Spaniel – se ha demonstrado una incidencia superior de portadores en comparación con Labrador Retriever. Perro Acuático Portugués – más que un 40 % de portadores en la populación.

Al fin hay que destacar que los señales que indican PRA-prcd pueden acompañar también otro defecto ocular. Hay muchos tipos de PRA, pero solamente algunos son los PRA-prcd que se pueden identificar por vía genética. De manera similar se manifiestan también otros defectos oculares hereditarios como la ceguera nocturna congénita estacionaria de Pastor de Brie (Congenital stationary night blindness = CSNB) y anomalía de ojo de Collia (Collie eye anomaly = CEA).